Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7-8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде медициналық генетиканың негізгі проблемасы. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.

Бұл аурулар көбінесе туыстар, жа­қын ағайындар арасында болған не­кеден пайда болатынын есте­ріңіз­ге салғымыз келеді. Бұл дерт­тер­мен өмірге келген бала ата-ана­сына уәйім-қайғы, ауыр қасіретке ба­тыратыны белгілі. Кейде айрандай ұйыған отбасының шырқы бұ­зылып, ырың-жырың көбейіп, не­ке бұзылып, ерлі-зайыптылар бас­қа түскен қиындыққа шыдай ал­м­ай (көбіне еркектер жағы) ажы­ра­сып кететіндері де бар. Ой­ла­ныңызшы енді, екі жастың арасын­да пайда болған әлгі мүгедек ба­ланы кім күтеді, кім асырайды, оның бо­лашағы не болмақ? Ауыр сұрақ…
Тұқым қуалаушылықтың заң­ды­­лықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.), бір атаның ұрпағымен не­келесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқ­­састық болады. Ал тұқым қуа­лай­­тын аурулар мен түрлі кеміс­тік­тер­ді көбінесе рецессивті гендер анық­тайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сон­дық­тан олардан туатын ұрпақта ке­міс­тік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі жә­не ұрпақтың тіршілік қабілеті жо­ғары болады. Себебі, олар кө­бі­не­се гетерозиготалы жағдайда бо­­л­атындықтан, Мендель заңына сәй­кес ауру мен кемістікті анық­тай­тын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қа­лыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат бе­ріледі. Бұл біздің гендік қоры­мыз­дың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәс­түр­ді сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеу­мет­тік, экономикалық және т.б. се­­бептерге байланысты тұрғын ха­­­лықтың саны кеміп, оқшауланып қа­лады. Адамдардың ондай шағын по­пуляциясында амалсыздан туыс­тық неке көбейеді. Соның сал­дарынан тұқым қуалайтын ке­містіктер мен сәбилердің өлімі ар­та­ды. Тіпті ондай халық жер бе­ті­нен жойылып кетуі де мүмкін.
Осы күндері әлемнің генетик-ға­лымдарды таңқалдырып отырған бір мәселе – қазақ ұлттық генети­ка­ға байланысты тарихи ұғымы. Қа­зақ халқының ертеден келе жат­қан салт-дәстүрі бойынша 7 атаға дейін өзара үйленіп, үй болып, тү­тін түтетуге тыйым салынған. Бұл ежелгі заңдылық соңғы кезге дейін қан­дастарымыздың арасында сақ­талып отырғаны қуантады. Жалпы, бұл дәстүр қазаққа қайдан келген?
Елбасы Нұрсұлтан Назарбаев­тың бір еңбегінде мынадай көңіл ау­дарарлық жолдар бар: «…Күні бү­­гін­ге дейін сахараның жазылма­ған заңы бойынша жеті атаға дейін бір-бірімен үйленуге рұхсат ет­пей­тін қазақтан басқа жер бетінде бір­де-бір елде жоқ. Міне, қазақ хал­­­қының даналығы тудырған қуат­ты генетикалық тамыр қайда жа­тыр!» («Тарих толқынында», «Ата­мұра» баспасы, 1999 жыл, 42 бет). Ежелгі бабаларымыз қазіргі біз мекен етіп жатқан далада жү­ріп, бақылау, зерделеу, зерттеу-са­лыстыру, сараптау ісіне ерекше зерек­тілігіне қарап таңқалмасқа ама­лыңыз жоқ. Бұл құптарлық дәс­түр алдағы кезде де қазақ қаны­на сіңген жазылмаған заң болып қа­ла бергені жөн және ғылым жа­ғы­нан құптарлық дүние. Сон­дық­тан әрбір адам отау құрар алдында «сүйдім, күйдім» деп соқыр сезім же­тегінде кетпей, болашақ ұрпақ жайын да ойлап, мүмкіндік болып жат­са қысылмай арнайы меди­ци­на­лық орталықта болып, дәрігер-мамандардан кеңес алып, генетика мәселелері төңірегінде ақылдас­қан­­дары артық болмайды. Біз бо­лашақ, келер ұрпақтың денінің сау­лығы мен ой-ақылының тұ­нықтылығына, тазалығына, санасы мен түйсігінің тереңдігіне жауапты екенімізді естен шы­­­­­­ғар­майық.
Адамда кездесетін 5000-нан аса ге­нетикалық ауру мен кемістіктер­дің қазіргі кезде 100-ден артығын ДНҚ – диагностикалық жолмен анық­тауға болады. Енді бұрыннан бел­гілі тұқым қуалайтын аурулар­дың көпшілігін адам дамуының кез келген кезеңінде анықтап білу мүмкін болып отыр. Қазіргі гендік диагностика, тұтасымен адам геномы құрылымын білумен тығыз бай­ланысты. Егер ауруға қандай ген­дік мутацияның жауапты екені бел­гілі болса, онда оны аурудың ал­ғашқы белгілері білінгенге дейін-ақ тестілеу арқылы анық­тауға болады. Қазіргі күннің өзін­де, мысалы, Жапонияда барлық жаңа туған сәбилер 11 генетикалық аурулар бойынша тестілеуден өтеді, олар Америкада – 7, Ресейде – 2 (фе­нил­кетонурия және гипотиреос).
Өмірдің өзі көрсетіп жатқан­дай, туыс, ағайындас адамдар ара­сын­дағы некенің басым көпшілігі ба­қыт­сыздыққа алып барады. Ағайын-туысқандар арасында ала­көз­дік пайда болып, олардың не­ке­лерін қостамайтын ағайындар сұқтанып, теріс айналады, тіпті, елдің қарғысына ілігеді. Олардың ба­лалары кембағыл болып туып, әр ­түрлі генетикалық ауруларға (ақыл-ойды таяздайтын олигофрения ауруы, сан түрлі неврология­лық-жүйке аурулары, аяқ-қол ке­міс­тігі, т.с.) тап болады. Жалпы, ау­­ру немесе кеміс ұрпақтың дүние­ге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан от­басын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генети­ка­лық кеңес алғаны жөн. Әйтпесе опық жеуі мүмкін. Мұндай кеңес бе­ретін орталықтар қазір Қазақ­стан­ның көптеген қалаларында бар.
Дәрігер болғаннан кейін елді жиі аралаймыз, жай жүрмей ха­лық­тың әл-ауқатына көңіл аударып, денсаулық сақтау проблема­ла­­рын зерттеп, зерделеп жүреміз. Сон­да бір аңғарғанымыз, бір ауылда қоныстанған ағайындар (дүнген, түрік, курд және т.с.) арасында, әсі­ресе Қордай өңіріндегі Масанчи, Сорбұлақ ауылдарында, Байзақ ау­данының қалаға тақау ауыл­да­рын­да ағайын-туысқандар ара­сын­дағы өзара неке жиі ұшырасады. Олардың отбасында туабіткен тұ­қым қуалайтын аурумен ауыратын балалар саны басқа өңірлерден ана­ғұрлым басым. Өкінішке қарай, бұл бағытта ол өңірлерде түбегейлі ғы­лыми зерттеулер, статистикалық сараптама әзірше жоқ. Жалпы қарапайым халық, көп нәрсені, со­ның ішінде ұрпақтан-ұрпаққа беріліп, тұқым қуалайтын аурулар жайлы, олардың пайда болу се­бептерін, медициналық генетика заңдылықтарын терең ұғып, біле бермейді. Сөйтеді де әлгідей ауыр хал­ге душар болады, күйзеліске ұшырайды, қасірет көріп қина­ла­ды.
Ерте кезде Еуропа елдерінің ара­сында өздерін «ақсүйек» санайтын корольдар, патшалар мен императорлар, княздар мен графтар ара­сында өзара құда түсіп балаларын үйлендіріп, қыздарын тұрмыс­қа беретін салт-дәстүр болғанын біз тарихтан жақсы білеміз. Уақыт көр­сеткендей, бірте-бірте әлгі­лер­дің арасында сан түрлі тұқым қуа­лайтын аурулар көбейіп (мысалы, гемофилия ауруы, яғни қаны ұйы­майтын дерт), қандарын бұзып, өмір­лерін қысқартып, көпшілігін бақытсыз етті.
Қазақ халқы ежелден-ақ ата-ба­ба дәстүрі бойынша жақын ағайын­дар, туыстар арасында құ­да­лықтың жүрмейтінін жастардың құлағына сіңіріп, қатаң қадағалап, некеге тұруға тыйым салған. Со­н­дықтан бірін-бірі білмейтін жас қыз бен жігіт кездесіп, танысқанда бірінші болып елін, руын сұрайтын болған. Егер бір рудан, бір атадан та­раған ұрпақ болса екеуі біріне-бірі қарындас, аға болып, жақын бауыр тартып, құрметтеп, сыйласып өткен. Ал қазіргі жағдайда бұл заңдылық бірте-бірте бұзылып келеді деп айтуға болады. Өйткені, бірін-бірі сүйген жастар жеті атасын сұрамақ түгілі, өздерінің қай жүз, қай рудан шыққанын да біл­мейді. Міне, бұл бүгінгі күннің үл­­кен қасіреті екенін мойындауымыз керек. Өйткені, бүгінгі таңда бір атаның ішінде жеті атаға тол­май-ақ қыз алысып, қыз берісіп жат­қандар сиректеу болса да кез­десіп жатыр.
Ал енді бұл мәселе несімен қауіп­ті дейтін болсақ, ең алдымен, туыс­тық некеде қанның тұқым қуа­лау рецессивті ауруларын туғы­зып, болашақ ұрпақта туыстық қан араласу процесінің етек алуы әб­ден мүмкін. Осының нәтиже­сінде өмірге түрлі кемтар балалар келіп, ата-бабамыздан келе жатқан таза қандылық қағидасы бұзылады деген сөз.
Міне, осы жағдайлардың бәрін есепке ала отырып, болашақ отау ие­леріне бұның бәрі неге әкеліп со­ғатыны туралы және оның бо­ла­шақ ұрпаққа тигізетін зар­даптарын те­рең түсіндіретін уақыт жетті. Ол үшін медико-генетикалық кеңес беру тәжірибесін кеңінен ендіру ке­рек деп есептеймін. Италия мем­ле­кетінде ұрпақтан-ұрпаққа бері­ле­тін тұқым қуалайтын аурулар туралы әрбір отбасының компьютерге енгізілген арнайы ата-тек картасы жасалынады екен. Ал жас­тар­дың отбасы құруына осы кар­та­ға орай, арнайы қағидалар бекітіл­ген. Осы қағиданың жүзеге асуына орай Италияда тұқым қуалайтын ау­рулардың саны төмен көрінеді.
Медико-генетикалық кеңес беру­де қолданылатын екінші әдіс, бұл – генеалогиялық әдіс екені бел­гілі. Бұл әдістің басты маңызы – құрылған ата-тек картасы бойынша, (белгінің) аурудың тұқым қуалау түрлері рецессивті, доминатты екенін анықтай отырып, сол аурудың болашақ ұрпақта қандай мүмкіндікпен, қай жынысқа бері­ле­тінін алдын ала есептеп шыға­рып, болжам жасауға болады. Зерт­телушінің (пробандының) бар­лық жағдайын есепке ала отырып, оған толық медико-генетика­лық кеңес беріледі.
Қойымыз қоралас болмаса да, сырт­тай тілеулес ел Сауд Арабиясында туысқандардың бір-бірімен үйленуі қалыпты жағдай саналады. Ежелден солай. Әлемдегі өзге ха­лық­тармен салыстырғанда, туысымен шаңырақ көтергендердің қара­сы көп ел ретінде атағы шыққан Сауд Арабиясында осының кесі­рі­нен жас балғындар түрлі жүйке дер­тіне шалдыққан. Бұл келең­сіз­дік­ті саудиялықтардың өздері де мойындап отыр. Саудиялық невролог дәрігер Суад Ямани ел ас­та­насында өткен балалардың жүй­ке ауруларына қатысты ХІІ кон­­ференцияда «ауруын жасырған өле­ді» деген принципті ұстанып, осы сұмдықты жасырып-жаппай, жайып салды. Дәрігердің сөзіне қа­рағанда, ағайынды ерлі-зайып­тылардан туған баланың дертін алғашқыда анықтау қиынға со­ға­тын көрінеді. Өйткені, ондай неке­ден өмірге келген сәбидің бойын­дағы дерт атадан балаға беріліп, тұ­қым-тек қуалайды. Мұндай жұп­тардан дүние есігін ашқан нә­рестелердің бойындағы жүйке дер­­ті әлемнің кез келген түкпірінде кез­­десетін көрінеді. Ең қиыны, оның бірыңғай емі жоқ. Дәрігердің тағы бір келтірген дәйегі бойынша жүйке дерті тұқым қуалайды әрі ая­ғы ауыр әйелдердің жөнді күтін­беуі де құрсағындағы шарананың денсаулығына зиянын тигізеді. Атал­мыш конференцияға Азия мен Мұхит жағалауы елдерінен осы са­ла­ның мамандары мен білгірлері қа­тысқанын айта кету керек.
Соңғы жылдарғы мәліметтер бойын­ша, қазақтың «жеті атаға дейін үйленуге тыйым салынады» де­ген ұғымын зердейлей келе елі­мізге қатар жатқан Өзбекстан мен Тә­жікстан мемлекет басшылары жа­қын ағайындар арасында некеге тұрмау жайлы арнайы заң шыға­рып­ты. Бұл – өте құптарлық іс. Бұл – ұлт саулығын ойлау, ұлт бола­ша­ғы­на деген қамқорлық.
Дәрігер-ғалым ретінде менің ай­тарым, бұрынғы ата-баба­ларымыз бо­лашақ ұрпақ мәселесін терең тү­сініп, кейін­гілерге «жеті атаға дейін қыз алдырмаңдар!» деп кеткен өсиетті әрқашан жадымызда сақ­тап, оны әрдайым қолда­ғанымыз жөн. Сонда ғана тұқы­мымыз сау, қа­нымыз таза, ұрпақ­тарымыздың бо­лашағы жар­қын, бақытты да баянды болмақ.
Бұл тек дәрігерлерді ғана емес, хал­қымызды ойлантуы тиіс. Жас от­басын, олардан тарайтын ұрпақ денсаулығын қорғау ісінде бір-бі­рі­мізге түсіністікпен қараған жөн.
Өмірге дені сау ұрпақ әкелуге бар­лығымыз жауаптымыз. Сон­дық­тан некеге тұрар алдында ап­тық­пай асықпай, сабырлықпен бар­лығын таразылап, терең ойланып барып бұл мәселені шешкеніміз орынды. Әйтпесе, ертең өзек өр­тей­тін өкінішке батуымыз тіпті мүм­кін. Артымызда келе жатқан жас­тарға да бұл өсиет өмірлік сабақ болуы керек.
Ойланайық! Кімде қандай пі­кір бар? Қолдайсыз ба, жоқ әлде қар­сы айтар дәйектеріңіз бар ма? Бар­лығын сараптап, бір шешімге кел­геніміз жөн. Сіз не дер едіңіз?
Сағындық ОРДАБЕКОВ,
медицина ғылымының докторы, профессор.
Тараз қаласы.